RNAi e innovazione inclusiva, la ‘chiave’ di Alnylam per la lotta alle malattie rare

Dal 24 al 27 maggio scorsi si è svolto a Milano “About a city”, un evento organizzato dalla Fondazione Giangiacomo Feltrinelli nell’ambito della Milano Arch Week e dedicato al futuro delle città, al processo di trasformazione urbana e all’impatto che questo ha sulla cittadinanza. Tra gli ospiti internazionali era presente Barry E. Greene, Presidente di Alnylam, azienda farmaceutica statunitense focalizzata sulla tecnica di RNA interference (RNAi) e sullo sviluppo di terapie per le malattie rare. Il suo intervento al congresso ha affrontato la tematica dell’innovazione inclusiva, ossia dell’evoluzione dell’attuale modello di assistenza che, grazie alle nuove tecnologie, permetterebbe al sistema sanitario di migliorare a livello organizzativo, di utilizzo delle risorse e di inclusione del paziente. In occasione dell’evento, il dottor Greene ha rilasciato un’interessante intervista all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Dottor Greene, lei presiede un’azienda focalizzata sulle malattie rare, una delle problematiche sanitarie attualmente emergenti. Nella sua carriera, le era già successo di avere a che fare con queste patologie? Quali differenze ha trovato tra il comparto malattie rare e gli altri settori della salute?

Io sono il Presidente della compagnia farmaceutica Alnylam: il nostro settore di competenza sono le terapie basate sulla tecnica di RNA interference e lavoriamo nell’ambito delle malattie genetiche rare. Data la mia esperienza, ho potuto notare molteplici differenze tra le patologie più rare e quelle più ‘popolari’. Per prima cosa, poco si conosce della storia naturale delle malattie rare: molto resta ancora da studiare e scoprire, in un campo di ricerca che presenta notevoli complessità. In secondo luogo, sono state finora sviluppate molte meno terapie per le malattie rare che per i disturbi più diffusi, e il percorso che porta all’approvazione di un farmaco orfano è assai complicato. Infine, nel campo delle malattie rare è necessario migliorare l’accesso alle cure e la velocità nella diagnosi, che spesso risulta difficoltosa proprio per la scarsa conoscenza della malattia, per l’esiguo numero di pazienti e per gli effetti della malattia stessa, che possono essere devastanti. In conclusione, posso affermare che la ricerca e la diagnostica differiscono moto tra l’ambito delle malattie rare e quello delle patologie più frequenti.

Alnylam è leader nella ricerca di terapie basate sulla tecnica RNAi, che attualmente rappresenta una delle frontiere più promettenti nello sviluppo di farmaci per le malattie genetiche rare. Può spiegarci come funziona?

Il processo di RNA interference è una significativa scoperta scientifica che è valsa il premio Nobel a Craig Mello ed Andrew Fire, e rappresenta un grande passo avanti nella comprensione del processo biologico della regolazione dei geni. Inoltre, costituisce un approccio innovativo nella ricerca e nello sviluppo di nuovi farmaci all’avanguardia. Il meccanismo di RNA interference è un processo biologico naturale coinvolto nella regolazione dell’espressione genica nelle cellule dei mammiferi (e non solo). Molte malattie rare sono causate da un problema proteico di origine genetica: in alcuni casi si assiste a un’eccessiva produzione di determinate proteine, in altri casi a una produzione insufficiente. La tecnica di RNA interference rappresenta uno strumento utile allo sviluppo di terapie altamente selettive per quelle patologie che non rientrano nel target dei farmaci classici. Ad Alnylam crediamo che sia possibile progettare terapie RNAi per colpire qualsiasi gene coinvolto nell’origine di una malattia.

Oggi, in Italia, lei parlerà di “innovazione inclusiva”, una strategia che potrebbe permettere di liberare risorse da impiegare nelle malattie rare: ci può spiegare di cosa si tratta?

L’obiettivo principale dell’innovazione inclusiva è quello di far progredire il sistema sanitario odierno: l’evoluzione degli attuali modelli di assistenza permetterebbe di rinnovare il processo di presa in carico dei pazienti con malattie rare, migliorando la qualità dell’assistenza stessa e riducendo i costi e l’utilizzo di risorse.
Per esempio, ad Alnylam stiamo studiando l’amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR): una malattia rara, degenerativa, debilitante e fatale. Il problema è che, ancora troppo spesso, il paziente affetto da hATTR va incontro a diagnosi sbagliate e terapie non adatte alla patologia, ‘rimbalzando’ all’interno del proprio sistema sanitario per 2-10 anni prima di avere una diagnosi corretta. A tutto questo va aggiunto il disagio psicologico e il peggioramento delle condizioni di salute, inevitabile col passare del tempo e con cure inadeguate. Ciò che possiamo fare è innovare, informare ed educare, per promuovere diagnosi corrette e precoci attraverso nuovi strumenti e tecnologie e per essere in grado fornire ai pazienti farmaci di ultima generazione, come il patisiran, che ha già dimostrato il suo potenziale. Allo stesso tempo, però, è necessario includere il paziente stesso nel progetto di innovazione, ascoltando il suo punto di vista per definire un modello di assistenza più efficace.

Nell’innovazione inclusiva, il paziente non è più solo l’oggetto di studi e sperimentazioni, non è colui che ‘attende’ una terapia, ma è un soggetto partecipe e attivo. Ci può spiegare meglio qual è, e quale sarà in futuro, il ruolo dei pazienti?

Stiamo osservando un sempre maggiore coinvolgimento dei pazienti e del personale sanitario nello sviluppo di nuove terapie e sperimentazioni, specialmente nel settore delle malattie rare. Ancora oggi, esistono persone che non stanno bene e che si ammalano sempre di più senza riuscire a capirne il perché, e spesso senza trovare qualcuno che sia in grado di spiegare loro cosa non va. In questo caso, vediamo pazienti e personale sanitario confrontarsi con il web per cercare di trovare un ‘network’ che sia in grado di aiutarli a capire cosa stia accadendo. In questo modo, i pazienti sono sempre più attivamente coinvolti nel campo della salute, unendosi per far sentire la propria voce. Un’altra patologia di cui ci stiamo occupando ad Alnylam è la porfiria, una malattia metabolica che causa attacchi debilitanti e dolore cronico. Il paziente affetto descrive i dolori della porfiria come inimmaginabili e, addirittura, incompatibili con la vita quotidiana. In molte realtà sanitarie, questo gruppo di malattie e questi pazienti non sono ancora una priorità, anche se il loro bisogno di assistenza e di una terapia specifica è evidente: è per questo motivo che dobbiamo migliorare il processo diagnostico e sviluppare nuovi farmaci per questa ed altre terribili patologie.

Barry E. Greene ha conseguito la laurea in Ingegneria Industriale presso l’Università di Pittsburg (Pennsylvania). Entrato a fa parte di Alnylam nel 2003, può vantare più di 25 anni di esperienza nel settore sanitario, farmaceutico e biotecnologico. Prima di passare ad Alnylam, Greene ha ricoperto il ruolo di General Manager del settore oncologico della Millennium Pharmaceuticals, guidando l’azienda fino all’approvazione e alla messa in commercio del farmaco bortezomib, avvenuta a metà del 2003.



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