Fibrosi cistica, approvata negli USA la combinazione tezacaftor/ivacaftor

Boston (USA) – La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente approvato il farmaco Symdeko™ (tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) per il trattamento della causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in soggetti di età pari o superiore a 12 anni aventi due copie della mutazione F508del nel gene CFTR oppure una mutazione F508del e un’altra che risponda alla combinazione tezacaftor/ivacaftor. Il farmaco è stato sviluppato da Vertex Pharmaceuticals, che ha già iniziato la distribuzione del prodotto presso le farmacie statunitensi.

“Oggi è una giornata emozionante per la comunità della fibrosi cistica. L’approvazione di Symdeko, il nostro terzo farmaco modificante la malattia, offre a molti pazienti una nuova importante opzione di trattamento”, ha affermato Jeffrey Leiden, Presidente e Amministratore Delegato di Vertex. “Questa approvazione è un’importante traguardo nel nostro percorso per offrire una terapia ad ogni persona con la fibrosi cistica e siamo costantemente impegnati a incrementare i nostri sforzi per sviluppare nuovi farmaci in grado di trattare la causa alla base della CF nelle molte persone che sono ancora in attesa”.

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica rara che colpisce circa 75.000 persone in Nord America, Europa e Australia. La patologia è dovuta ad anomalie o carenza della proteina ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR), a causa di mutazioni nel gene CFTR.
Per essere affetto da fibrosi cistica, un bambino deve ereditare due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Attualmente, sono note circa 2.000 mutazioni a carico di questo gene, che possono dar luogo a una proteina CFTR non-funzionale oppure presente in quantità limitata sulla superficie delle cellule di numerosi organi. A causa di ciò, il normale flusso di sali e acqua tra l’interno e l’esterno della cellula viene compromesso. A livello dei polmoni, il problema si traduce nell’accumulo di una sorta di muco, vischioso e denso, che può dare origine a infezioni croniche e, in molti pazienti, a danni polmonari progressivi e decesso prematuro (mediamente intorno ai 25-30 anni di età).

Mutazioni come F508del fanno sì che la proteina CFTR non venga correttamente processata e ripiegata all’interno della cellula, e che non riesca, quindi, a raggiungere la superficie cellulare. Symdeko è un farmaco basato sulla combinazione di due principi attivi, tezacaftor e ivacaftor. Tezacaftor è progettato per affrontare il problema di ripiegamento (folding) di CFTR e consentirle di raggiungere la superficie della cellula dove interviene ivacaftor, che agisce intensificando la funzionalità della proteina.

A novembre dello scorso anno, il New England Journal of Medicine ha pubblicato i risultati di due trial clinici di Fase III su Symdeko. Questi studi, denominati EVOLVE ed EXPAND, sono stati condotti su circa 750 persone affette da fibrosi cistica, con almeno 12 anni di età e con due copie della mutazione F508del o con una mutazione F508del e una mutazione con funzione residua della proteina CFTR. In entrambi gli studi, i pazienti trattati con Symdeko hanno sperimentato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi nella funzionalità polmonare e in altre misure di malattia, con un profilo di sicurezza favorevole. Tra gli eventi avversi più comuni, indipendentemente dal gruppo di trattamento, vi sono state esacerbazioni polmonari infettive e tosse.

I primi dati dello studio di rollover EXTEND, tuttora in corso, mostrano che i miglioramenti della funzionalità polmonare e i profili di sicurezza e tollerabilità osservati in EVOLVE ed EXPAND sono stati mantenuti nel corso di un periodo totale di trattamento con Symdeko durato fino a 48 settimane.

“Abbiamo già visto il significativo impatto che i medicinali modificanti la malattia possono avere sui pazienti, e sono immensamente lieto che ora ci sia una terza opzione di trattamento che consente a più persone di beneficiare della modulazione di CFTR”, ha dichiarato Patrick Flume, Direttore del Centro Fibrosi Cistica della Medical University of South Carolina e Principale Investigatore nello studio EXTEND. “In particolare, Symdeko è un’importante opzione di trattamento per i pazienti che non hanno mai iniziato o che hanno dovuto interrompere la terapia con lumacaftor/ivacaftor (Orkambi™), e fornisce anche un maggiore beneficio rispetto al solo ivacaftor (Kalydeco™) nei pazienti che presentano mutazioni con funzione residua di CFTR”.

L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente convalidato la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA) per la combinazione tezacaftor/ivacaftor, iniziando la procedura di revisione normativa del farmaco. L’eventuale approvazione europea di Symdeko dovrebbe giungere entro la seconda metà di quest’anno (clicca qui per maggiori informazioni).



Informativa sui Cookie

Informativa ai sensi dell’art. 13 D.LGS. 30 giugno 2003 n.196

NotizieInUnClick.it utilizza i cookie per migliorare l'esperienza di navigazione.
Per leggere di più su i cookie utilizzati interni e di terze parti visita la pagina dedicata.
Per continuare a navigare questo sito acconsenti all'uso dei cookie.

Utilizzando il sito, accetti l'utilizzo dei cookie da parte nostra. Maggiori informazioni

Questo sito utilizza i cookie per fornire la migliore esperienza di navigazione possibile. Continuando a utilizzare questo sito senza modificare le impostazioni dei cookie o cliccando su "Accetta" permetti il loro utilizzo.

Chiudi