Infertilità, ora si può combattere con l’acquisizione di gameti e la diagnosi preimpianto

La fertilità diminuisce, sia per cause genetiche che per fattori esterni. E non è un problema solo femminile, ma interessa in egual modo uomini e donne. Nonostante ciò, in Italia non ci sono adeguati centri a supporto delle coppie, e le informazioni a tal riguardo sono spesso insufficienti. Eppure la scienza sta affinando nuovi strumenti: parliamo dell’acquisizione di gameti e della diagnosi genetica preimpianto. Una promessa che potrà rivoluzionare definitivamente tutte le coppie in difficoltà e desiderose di allargare la propria famiglia.

I nuovi strumenti sono stati presentati venerdì 23 e sabato 24 febbraio, presso la Leopolda a Firenze, in occasione del 1° Congresso Nazionale sulla Procreazione Medicalmente Assistita, organizzato dal Prof. Luca Mencaglia, Medico Specialista in Ginecologia e Ostetricia e Direttore Unità Operativa Complessa Centro PMA USL sud-est Toscana e Presidente della Fondazione PMA Italia.

Cresce l’attenzione da parte delle Regioni per poter fruire di un servizio dall’estero che permetta loro di individuare donatrici e di poter sostenere esami preventivi, con la disponibilità e un contatto con la paziente ricevente. Tale metodica potrà permettere la corretta preparazione e l’isolamento dei gameti al fine di disporre di ovociti e spermatozoi in grado di soddisfare le operazioni.
Aumenta la richiesta di fecondazione eterologa da parte di pazienti femminili o in menopausa o incapaci di produrre ovociti. In Italia, però, la legge non permette alcun rimborso delle spese sostenute alle eventuali donatrici di ovociti, come avviene negli altri Paesi Europei. La conseguenza più diretta è quindi la mancanza di ‘donatrici spontanee’, e per questo motivo il ricorso a banche che si trovano quasi tutte in Grecia, Spagna e Danimarca.
“Anche il sistema pubblico si è reso conto di questa necessità”, ha spiegato il Prof. Luca Mencaglia, Specialista in Ginecologia e Ostetricia e Direttore Unità Operativa Complessa Centro PMA USL sud-est Toscana. “La Toscana da sempre ricopre una posizione leader su questi temi sensibili. Anche l’Emilia Romagna e il Lazio stanno preparando un bando di ricerca di gameti nelle banche estere per consentire alle coppie interessate di poter effettuare la fecondazione eterologa presso enti pubblici al solo costo del ticket. In un centro pubblico la stima dei costi si aggira sui 2800-3000 euro. In un ente privato, invece, il costo aumenta sino a circa 8mila euro”.

La diagnosi genetica preimpianto, definita secondo l’acronimo inglese PGT (preimplantation genetic testing), è un test effettuato sugli embrioni. Questa diagnosi normalmente viene effettuata sull’embrione che si trova allo stato di blastocisti, ossia dopo 5-6 giorni di coltura in vitro. Vengono prelevate da 5 a 10 cellule dalla parte di questi embrioni che diventerà placenta. La tecnica può riguardare sia le alterazioni strutturali numeriche dei cromosomi, sia le malattie genetiche specifiche.
“In tal caso, il beneficio fondamentale è nella possibilità di individuare l’embrione cromosomicamente corretto distinguendolo da quello alterato geneticamente, in modo tale che quelli alterati non vengano trasferiti”, ha spiegato il dott. Filippo Ubaldi, Direttore clinico dei Centri di medicina di riproduzione Genera. “Il vantaggio di questo processo è che si evitano dei ‘transfer’ inutili e si riduce enormemente il numero di aborti. Questi ultimi, nel primo trimestre di gravidanza dipendono soprattutto da alterazioni cromosomiche. L’embrione cromosomicamente corretto viene così trasferito singolarmente e la paziente avrà tra il 50 e il 60% di probabilità di avere una gravidanza singola a termine”.
La diagnosi preimpianto normalmente viene effettuata in pazienti in età materna avanzata, ossia donne che abbiano superato i 35-36 anni, momento della vita della donna in cui aumenta la possibilità di formare embrioni con alterazioni cromosomiche. Viene effettuata nelle pazienti con aborti ripetuti o fallimenti ripetuti di transfer embrionari. Tuttavia, può essere riservata anche a donne giovani, laddove siano presenti molti embrioni: in questi casi lo scopo è quello di trasferire soltanto il singolo embrione che abbia maggiore probabilità di impianto, riducendo drasticamente il rischio di gravidanza multipla, una delle maggiori e più importanti complicanze in procreazione medicalmente assistita.
“Per quanto riguarda la diagnosi preimpianto effettuata in caso di malattie genetiche – ha aggiunto Ubaldi – recentemente la Corte Costituzionale ha ammesso al trattamento di procreazione medicalmente assistita non soltanto le coppie sterili (come già stabilisce la legge 40), ma anche le coppie fertili che siano già portatrici di malattie genetiche, onde evitare di formare spontaneamente embrioni affetti da queste malattie. Tra le malattie genetiche più comuni, in Italia troviamo la fibrosi cistica e la beta-talassemia, dove la prevalenza di portatori sani è circa 1 a 20 – 1 a 25 a seconda delle diverse regioni. La probabilità che due portatori sani si incontrino è circa tra 1 a 400 e 1 a 500: in tal caso, nel 25% delle probabilità si darà vita a un bambino malato per queste due malattie”.

A chi si rivolgono le donne in difficoltà? Le donne spesso chiedono consiglio alle madri. Il Sistema Sanitario offre delle informazioni in merito attraverso il consultorio, ma non sono sufficienti. “Noi di PMA Italia – ha concluso Mencaglia – stiamo cercando di mettere sul territorio degli ambulatori per dare queste informazioni. Occorre però essere più penetranti, andando nelle scuole e nelle università, per informare i più giovani. Se una donna ha rapporti sessuali costanti e, nell’arco di 6-8 mesi, non raggiunge una gravidanza, deve recarsi in un centro specializzato, così da poter richiedere una diagnosi precisa. Ma sono problemi difficilmente riconoscibili. Spesso la donna, infatti, presta massima attenzione nell’evitare una gravidanza, perché magari in quel momento non la vuole. E comprende quando forse è troppo tardi il problema di infertilità”.



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